基于DNA甲基化的分類測試快速診斷腦腫瘤這一成果如何申請專利？
專利代理 發布時間：2025-05-23 14:01:57 瀏覽: 次
諾丁漢大學的研究人員開發了一種新的基因測試，可以在2小時內診斷腦腫瘤。
該測試名為ROBIN，使用PromethION納米孔測序快速進行甲基組分類。研究人員表示，結果可以在術中獲得，使臨床醫生能夠更快、更準確地做出決策。
同樣的檢測方法還可以用于次日分子分型，包括單核苷酸、拷貝數和結構變異的檢測。
當前的診斷方法依賴于額外的微陣列檢測方法來檢測特異性的體細胞突變和結構變異。這些步驟通常會延遲最終診斷。
由于成本問題，目前的分析測試受到限制，只能在具有高吞吐量的專門三級護理中心進行，這需要將樣本在地區之間進行傳輸。測試被發送到集中設施，這意味著臨床醫生在收到完整結果之前需要等待6-8周或更長時間。
在一項研究中發表于《神經腫瘤學》，諾丁漢科學家和醫生團隊在50例前瞻性術中病例上測試了ROBIN的性能。
它能夠實時檢測單核苷酸變異、拷貝數變異和結構變異。在許多情況下，甲基化分類和識別在幾小時內完成。
在90%可分類的病例中，測試在24小時內提供了完整的綜合診斷。其分類與90%病例的最終診斷一致。
研究人員表示，納米孔測序可以提高診斷的周轉時間，并提供可靠、臨床可操作的術中分類。
該測試還要求最少的組織，能夠從立體定向活檢等獲得的小樣本中進行診斷。
根據英國癌癥研究，每年在英國約有12,700人被診斷出患有腦腫瘤。每年有超過5,000人死亡。
自2000年代初以來，發病率增加了24%。十年生存率仍然較低，僅為11%。
諾丁漢團隊認為，ROBIN 可以顯著改善每年成千上萬英國患者的護理。研究人員希望看到該測試在全英國家衛生服務信托基金中得到普及。
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